En la actualidad se han descubierto más de 50 mutaciones, pero una de las más graves es la ictiosis de tipo arlequín.
Producida por una mutación en el gen ABCA12. Este gen produce la proteína ABC que se encarga de portar lípidos hacia la epidermis.
Este tipo de ictiosis es la forma más severa de ictiosis congénita, la cual es un desorden de la queratinización, heredado -en la mayoría de los casos- de modo autosómico recesivo, explica la dermatóloga Silvia Marte.
Esta situación da lugar a deformidades graves en la cara y el cráneo. Puede haber un mal desarrollo o ausencia completa de la nariz y las orejas en un bebé con ictiosis arlequín.
La capa de queratina de la piel en los lactantes puede espesar. Esto conduce al desarrollo de escamas grandes, en forma de diamante sobre la superficie de la piel. También hay contracción inusual de las orejas, los ojos, los oídos y el pene -en el caso de los varones y ausencia de labios mayores en las niñas-.
En la ictiosis arlequín el bebé nace cubierto por una coraza de queratina fisurada que le dificulta la respiración y los movimientos. El aspecto y la consistencia de la piel de estos niños han inspirado innumerables metáforas. Se le ha comparado con manzana al horno, corteza de árbol, pared flojamente construida, piel de elefante o rinoceronte, un arnés y cuero marroquí. La piel es dura, parda, agrietada y rígida.Entre las características están: cara de aspecto grotesco, severo engrosamiento y agrietamiento de la piel, ectropión intenso (ojos abiertos), labios abiertos y revertidos (eclabion), que provocan la apariencia de boca de pez, nariz y orejas aplanadas, escamas grandes y gruesas en forma de diamante, uñas y pelos hipoplásicos o ausentes. Las manos y pies se mantienen fijos e isquémicos, y tienen múltiples anillos de contrición que en ocasiones producen amputaciones de falanges distales, advierte la doctora.
Marte explica que las grietas que se presentan dentro de las escamas, sobre la superficie de la piel, lo hacen susceptible a la infección por bacterias y otros agentes microbianos.
Previamente fue llamado “feto arlequín” debido a que su apariencia recuerda un disfraz de arlequín.
Generalmente estos productos prematuros morían a las pocas horas o días de nacidos; actualmente algunos de ellos sobreviven por lo que se le conoce como “bebé arlequín” o “ictiosis arlequín”. El síndrome del feto arlequín es un desorden de la queratinización debido a anormalidades de los lípidos de la piel, causado por una mutación en un gen que codifica un “casette” transportador de unión a adenosina trifosfato involucrado en la secreción de los gránulos lamelares y el transporte de lípidos epidérmicos, asevera Marte. Fue el reverendo Oliver Hart, de Estados Unidos, quien describió el primer caso en 1750.
Diagnóstico y tratamiento. El diagnóstico prenatal se puede realizar entre las 17 y 21 semanas de gestación mediante ultrasonido y fetoscopia. Se toma muestra del líquido amniótico, de las vellosidades coriónica o piel fetal.
El tratamiento inicial se centra en atenuar el trastorno de la función de barrera de la piel, mediante medidas de hidratación, tratamiento antibiótico ante los signos precoces de infección y medidas de soporte respiratorio y nutricionales.
El tratamiento incluye además cuidado intensivo neonatal, incubadora para calentarlo y humidificarlo, soporte respiratorio, alimentación parenteral o sonda, mantener el equilibrio hidroelectrolítico, antibioterapia sistémica ante los signos precoces de infección, baños con jabones antisépticos, lubricación con vaselina estéril, la introducción temprana de tratamientos sistémicos con retinoides y consejo genético a los padres porque pueden tener otros niños afectados, advierte.
Lípidos. Estos son los encargados de cumplir con la función de proteger a la piel. A estos se le atribuye el desarrollo normal de la piel.
En los estudios realizados a las personas con ictiosis tipo arlequín se puede identificar varias mutaciones que producen la ausencia de la proteína ABC en el gen ABC12 o una producción por debajo de lo requerido para que esta cumpla su función de transporte de lípidos correctamente, una falla en este proceso produce que no se logre formar la barrera necesaria para evitar la deshidratación e infecciones desencadenando en la ictiosis arlequín.
ZOOM
En el país se han registrado casos de niños con esta condición, el más reciente fue el de unos gemelos nacidos en Higüey e ingresados en el Hospital Infantil Dr. Robert Reid Cabral, caso que concitó la atención de todos.
El pasado viernes falleció uno de los bebés arlequín, de aproximadamente un mes de nacido. Las condiciones del que continúa con vida son de cuidado extremo.
Mortalidad
Estos niños inevitablemente sucumben a la enfermedad por incapacidad para alimentarse y mantener temperatura y ventilación adecuadamente.
Fuente: Hoy
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